^*Ecg: Discordantie tussen de gemeten QRS-spanning en de dikte van de wand van het linkerventrikel op beeldvorming, geleidingsstoornissen en ritmestoornissen^9-11

^†Echocardiografie: Verdikking van de linkerventrikel, diastolische disfunctie van graad 2 of hoger, vermindering van de algemene longitudinale strain met desynchronisatie van de contractiliteit in de apicale segmenten (‘relative apical sparing’)^9-11

^‡hart-MRI (CMR): Verhoging van het extracellulaire volume en diffuse late gadolinium-aankleuring.^9-11

^§Bij hartamyloïdose lichte ketens (AL-CM) kan het beeld vergelijkbaar zijn met dat bij ATTR-CM, maar het wordt veroorzaakt door een plasmocytaire dyscrasie. Het moet worden uitgesloten met een screening op monoklonale eiwitten via sFLC, SIFE en UIFE.^9-11

^‖Als de cardiale scintigrafie negatief of twijfelachtig is en er een groot klinisch vermoeden is, moet een biopsie worden overwogen.^9-11

AL-CM: Hartamyloïde lichte ketens; ATTR-CM: Transthyretine-amyloïdose met cardiomyopathie; hATTR: Erfelijke transthyretine-amyloïdose (‘h’ staat voor ‘hereditary’); ATTRwt: Wild-type transthyretine-amyloïdose; CIDP: Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie; CM: Cardiomyopathie; DNA: Desoxyribonucleïnezuur; Ecg: Elektrocardiogram; HFpEF: Hartfalen met bewaarde ejectiefractie; LV: Linkerventrikel; NT-proBNP: N-terminaal pro-B-type natriuretisch peptide; PN: Polyneuropathie; QRS: Q-golf, R-golf en S-golf; sFLC: Vrije lichte ketens in het serum; IFE: Serum-immunofixatie; TC-99m-PYP: Technetium-99m-pyrofosfaat; TTR: Transthyretine; IFE urine: Urinaire immunofixatie

Referenties:

1. Nativi-Nicolau, J.N., et al., Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev, 2022. 27(3): p. 785–793. 
2. Adams, D., et al., Expert opinion on monitoring symptomatic hereditary transthyretin-mediated amyloidosis and assessment of disease progression. Orphanet J Rare Dis, 2021. 16(1): p. 411. 
3. Witteles, R.M., et al., Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail, 2019.7(8): p. 709–716. 
4. Sperry, B.W., et al., Tenosynovial and cardiac amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel release. J Am Coll Cardiol, 2018. 72(17): p. 2040–2050. 
5. Péréon, Y., et al. Diagnosis of hereditary transthyretin amyloidosis in patients with suspected chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy unresponsive to intravenous immunoglobulins: results of a retrospective study. Orphanet J Rare Dis, 2025. 20(1):95. 
6. Castaño, A., et al., Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J, 2017. 38(38): p. 2879–2887. 
7. González-López, E., et al., Wildtype transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J, 2015. 36(38): p. 2585–2594. 
8. Condoluci, A., et al., Management of transthyretin amyloidosis: Guidelines from the 1st Swiss Amyloidosis Network (SAN) Consensus conference. Swiss Med Wkly [Internet]. 2021 Oct. 20. 
9. Kittleson, M.M., et al., 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol, 2023. 81(11): p. 1076–1126. 
10. Ando, Y., et al., Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis, 2013. 8: p. 31. 
11. Gertz, M., et al., Avoiding misdiagnosis: expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin amyloidosis for the general practitioner. BMC Fam Pract, 2020. 21(1): p. 198.