Plus tôt l’amylose ATTR est diagnostiquée, plus tôt un traitement ciblé peut être démarré1

Un diagnostic correct est essentiel pour identifier les patient·e·s et éviter la progression de la maladie1

Les patient·e·s avec une amylose ATTR ont un retard de diagnostic de > 3 ans  Independamment du phénotype  (CM ou PN)2

17 % des patient·e·s avec une amylose ATTR héréditaire ont consulté > 5 médecins avant d’obtenir le bon diagnostic3

Les patient·e·s avec une amylose ATTR sont souvent méconnus

7 % des patient·e·s ayant subi une opération du canal carpien ont une ATTR-CM4

30 % des patient·e·s diagnostiqué·e·s avec une CIDP ont une amylose ATTRv5

16 % des patient·e·s avec une sténose aortique ayant subi un remplacement de valve cardiaque ont une amylose ATTR6

13 % des patient·e·s avec HFpEF ont une amylose ATTRwt7

Étapes pour diagnostiquer l’amylose ATTR

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*ECG: Discordance entre la tension QRS mesurée et l’épaisseur de paroi du VG en imagerie, troubles de conduction et du rythme9-11

Échocardiographie : Épaississement du VG, dysfonction diastolique de grade 2 ou plus, réduction du strain longitudinal global avec conservation de la contractilité dans les segments apicaux (« relative apical sparing »).9-11

IRM cardiaque (CMR) : Augmentation du volume extracellulaire et rehaussement tardif diffus au gadolinium.9-11

§L’amylose cardiaque à chaînes légères (AL-CM) peut présenter un tableau similaire à l’ATTR-CM, mais elle est causée par une dyscrasie plasmocytaire. Elle doit être exclue par un dépistage des protéines monoclonales via sFLC, SIFE et UIFE.9-11

Si la scintigraphie cardiaque est négative ou équivoque et que la suspicion clinique est élevée, une biopsie doit être envisagée.9,11

AL-CM: Amylose cardiaque à chaînes légères; ATTR-CM: Amylose à transthyrétine avec cardiomyopathie; ATTRv: Amylose héréditaire à transthyrétine (« v » pour « variante »); ATTRv-PN: Amylose héréditaire à transthyrétine avec polyneuropathie (« v » pour « variante »); ATTRwt: Amylose à transthyrétine de type sauvage; CIDP: Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique; CM: Cardiomyopathie; ADN: Acide désoxyribonucléique; ECG: Électrocardiogramme; HFpEF: Insuffisance cardiaque avec fraction d’éjection préservée; LV: Ventricule gauche; NT-proBNP: Peptide natriurétique cérébral N-terminal; PN: Polyneuropathie; QRS: Onde Q, onde R et onde S; sFLC: Chaînes légères libres sériques; SIFE: Immunofixation sérique; TC-99m-PYP: Technétium-99m-pyrophosphate; TTR: Transthyrétine; UIFE: Immunofixation urinaire.

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Références:

 

 

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  2. Adams, D., et al., Expert opinion on monitoring symptomatic hereditary transthyretin-mediated amyloidosis and assessment of disease progression. Orphanet J Rare Dis, 2021. 16(1): p. 411. 
  3. Witteles, R.M., et al., Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice. JACC Heart Fail, 2019.7(8): p. 709–716. 
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  9. Kittleson, M.M., et al., 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol, 2023. 81(11): p. 1076–1126. 
  10. Ando, Y., et al., Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis, 2013. 8: p. 31. 
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