La transthyrétine (TTR), une protéine tétramérique produite dans le foie, sert au transport de la thyroxine et du rétinol dans le plasma. Chez les patients atteints d’ATTR, des tétramères instables de la TTR peuvent se dissocier en raison de mutations génétiques ou de l’âge et se replier incorrectement pour former des fibrilles amyloïdes. Ces fibrilles peuvent ensuite s’accumuler dans les tissus et les organes de tout l’organisme et déclencher toute une constellation de symptômes.3,7-9
Une maladie systémique, à progression rapide et menaçante pour la vie1,2
L’amylose ATTR peut entraîner des incapacités sévères allant jusqu’à la mort1,3,4
La source de la maladie se situe dans le foie3,7-9
En savoir plus sur le mécanisme pathologique de l’ATTR:
ATTR héréditaire vs ATTR de type sauvage
La déstabilisation et la dissociation de la protéine TTR peuvent être dues à une mutation génétique, connue sous le nom d’amylose ATTR héréditaire (ATTRv), ou à des changements spontanés et/ou liés à l’âge, également appelés amylose ATTR de type sauvage (ATTRwt).7
En savoir plus sur les différences entre l’ATTR héréditaire et l’ATTR de type sauvage:
Une part importante des patient·e·s dans le monde présente une forme mixte de la maladie6,13–17
Les patient·e·s sont souvent définis en fonction de leurs symptômes cardiaques (CM) ou nerveux (PN)
La nature systémique de la maladie entraîne chez de nombreux patient·e·s un phénotype mixte4,18
*Les prévalences sont basées sur les valeurs publiées d’études menées dans divers pays à travers le monde.
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ATTR-CM: Amylose à transthyrétine avec cardiomyopathie; ATTR-PN: Amylose à transthyrétine avec polyneuropathie; ATTRv: Amylose à transthyrétine héréditaire (« v » pour « Variante »); ATTRwt: Amylose à transthyrétine de type sauvage; CM : Cardiomyopathie; PN : Polyneuropathie; TTR : Transthyretine.
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